Una mutazione genetica che può influire sulla salute mentale e fisica

Cos'è MTHFR?

Molti non hanno ancora sentito parlare di MTHFR, ma è l'acronimo di un gene (metilenetetraidrofolato reduttasi) che produce un enzima essenziale. L'acronimo per l'enzima è anche MTHFR. Vale la pena conoscere questo gene perché svolge un ruolo chiave per quanto riguarda molti aspetti della salute emotiva e fisica.

Chi dovrebbe sapere di MTHFR?

Questo articolo può essere di maggiore interesse per coloro che sono stati diagnosticati con uno dei problemi di salute mentale legati ad avere una mutazione MTHFR, come depressione, disturbo bipolare, schizofrenia, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) o autismo. Le mutazioni di MTHFR aumentano anche il rischio di diversi problemi di salute fisica, inclusi ma non limitati a malattie cardiovascolari e ictus, aborto precoce ricorrente, emicrania con aura, osteoporosi e alcuni tumori. Pertanto, vale la pena conoscere questa mutazione anche se una o più delle condizioni sopra descritte sono presenti nella tua famiglia.

Risposta ai farmaci

La presenza di una mutazione MTHFR può anche alterare la risposta di una persona ai farmaci, inclusi antidepressivi e alcuni farmaci chemioterapici. Inoltre, può aumentare il rischio di avere una reazione avversa alla somministrazione di anestesia con protossido di azoto (un anestetico dentale comune). Pertanto, gli individui con una mutazione MTHFR dovrebbero parlare con i loro medici / dentisti prima di sottoporsi a qualsiasi procedura che richiederebbe l'anestesia.

Una panoramica di genetica rapida e di base

Come puoi ricordare dalla lezione di biologia, i geni sono pezzi del nostro DNA che controllano una caratteristica specifica (come il colore dei capelli o degli occhi, ecc.). Ogni gene è costituito da due alleli o forme specifiche di quel gene. In breve, i geni e i loro alleli determinano quali tratti ereditiamo dai nostri antenati. A volte questi tratti sono evidenti, come avere gli occhi blu contro marrone. Altre volte, il risultato di un tratto specifico potrebbe non essere immediatamente ovvio, come se gradiremmo o detestassimo il coriandolo alle erbe, metabolizzassimo la caffeina rapidamente o lentamente, o avessimo aumentato o diminuito il rischio di un problema di salute lungo la strada.

Una mutazione è un processo naturale che causa una variazione specifica su uno o più alleli di un particolare gene, modificando una sequenza nel nostro DNA. Avere una mutazione su entrambi gli alleli in una posizione specifica su un gene è generalmente associato a un impatto maggiore rispetto a quando una sola coppia di alleli è diversa dalla norma.

Quanto sono comuni le mutazioni di MTHFR?

Secondo alcune stime, fino al 40% della popolazione può avere una mutazione di MTHFR di qualche tipo. I dati attuali suggeriscono che tra il 6 e il 14% dei caucasici e circa il 2% di quelli di origine africana probabilmente hanno una versione più severa (due alleli mutati) della mutazione. Negli ispanici, questo numero può raggiungere il 21%. Ma anche avere un allele mutato è associato ad un aumentato rischio di alcuni problemi di salute. Ad esempio, avere un allele mutato in una delle due posizioni specifiche è associato ad un'attività ridotta del 20-40% dell'enzima MTHFR (a seconda di dove sul gene si trova la mutazione). Avere due alleli mutati nella stessa posizione è associato ad una riduzione del 40-70% dell'attività enzimatica, ancora una volta, con gravità che dipende dalla posizione degli alleli mutati. Alcune persone possono avere due alleli mutati – uno in ciascuna delle due diverse posizioni sul gene – e questo aumenta anche il rischio di una serie di problemi di salute.

Come funziona questo effetto di salute genica?

Normalmente, il gene MTHFR produce abbastanza enzimi correlati per svolgere bene le funzioni associate. Una funzione particolarmente importante per la salute mentale è la conversione di una vitamina B essenziale, il folato, nella forma più utilizzabile, l'l-metilfolato. L-metilfolato consente ai nostri corpi di convertire l'amminoacido omocisteina in un altro amminoacido, la metionina. Il corpo utilizza quindi la metionina per produrre proteine ​​e altri importanti composti, inclusi i neurotrasmettitori (serotonina, dopamina, norepinefrina). Queste sostanze chimiche del cervello sono essenziali per una serie di aspetti della salute mentale; quindi, quando questo processo è compromesso, può aumentare la probabilità dei problemi di salute mentale menzionati in precedenza. Inoltre, quando l'enzima non funziona a capacità normale, può portare a livelli elevati di omocisteina nel sangue, che possono portare a problemi cardiovascolari e di altro tipo.

Nonostante i maggiori rischi, tuttavia, avere una mutazione specifica di MTHFR è stato associato a un ridotto rischio di leucemia linfatica acuta e tumore del colon in coloro che hanno adeguati livelli di folato.

La buona notizia è che il rischio di una varietà di problemi di salute è aumentato in quelli con mutazioni MTHFR, ma per fortuna, lo sviluppo di questi problemi non è garantito. Se hai una storia familiare personale o significativa di una o più delle suddette malattie, e in particolare, se non hai risposto come previsto al trattamento convenzionale per la depressione o altri problemi di salute mentale, vale la pena parlare con il tuo medico sull'essere testati per una mutazione MTHFR. La ricerca preliminare su MTHFR, autismo e ADHD suggerisce che un'adeguata assunzione prenatale di folato – sia nel periodo 3 mesi prima del concepimento che durante il primo mese di gravidanza in particolare – può ridurre questi rischi.

Altri fattori che interferiscono con il metabolismo dei folati e aumentano i rischi per la salute

Oltre ad avere una mutazione di MTHFR, ci sono altri fattori associati con diminuzione dei livelli di folato o scarso assorbimento, tra cui malnutrizione, malattia gastrointestinale e alto consumo di alcol. Se si ha una mutazione MTHFR e / o uno dei problemi sopra elencati, è importante sapere che si avrà una ridotta capacità di metabolizzare l'acido folico , la forma sintetica di folato che si trova negli alimenti trasformati (ad es. Pane, cereali) e vitamine.

Cosa puoi fare

La buona notizia è che ci sono alcuni passi semplici e poco costosi che è possibile intraprendere per ridurre i rischi associati alle mutazioni di MTHFR, possibilmente migliorare la risposta alle terapie antidepressive e sentirsi meglio in generale.

  1. Parla con il tuo medico se il test MTHFR potrebbe essere appropriato per te. La tua compagnia di assicurazione può coprire o meno questa spesa, ma alcuni laboratori indipendenti elaboreranno il tuo campione di sangue per circa $ 200. Prima di fare il test, vale la pena chiamare il tuo assicuratore per vedere in quali circostanze sarai coperto per questo specifico test di laboratorio.
  2. Sostituire l'acido folico per la forma più biodisponibile di folato – l-metilfolato). Questo è più utilizzabile dal corpo e facilmente reperibile nei negozi di alimenti naturali, in molte farmacie e online. L-metilfolato viene a volte indicato come "folato ottimizzato".
  3. Evitare cibi e integratori alimentari contenenti la forma di acido folico di acido folico. Non è così facilmente utilizzato da persone con una mutazione MTHFR e può interferire con l'assorbimento di l-metilfolato.
  4. Sforzati di mangiare una dieta che è sana in generale e include cibi ricchi di acido folico. Verdure a foglia verde, broccoli, lenticchie e molti fagioli sono ottime fonti di folati, fibre e altri nutrienti.
  5. Poiché il MTHFR influisce sul processo di metilazione, si raccomanda anche di assumere una forma metilata (e più utilizzabile) di B12, nota come metilcobalamina, piuttosto che la forma di cianocobalamina più comunemente disponibile. L'assorbimento di B12 è essenziale per una buona salute mentale ed è anche compromesso dalla mutazione MTHFR e dagli altri fattori sopra elencati.
  6. Parlate con il vostro medico di fiducia in merito a quale dovrebbe essere il vostro regime nutrizionale e vitaminico, comprese le dosi più appropriate per voi.
  7. Se stai pianificando una gravidanza e sei positivo per una mutazione di MTHFR, potresti dover aggiungere al tuo regime sia un'aspirina a basso dosaggio o un anticoagulante per ridurre il rischio di coaguli di sangue associati a un aborto precoce. Di nuovo, consulta il tuo medico per vedere se questo è appropriato per te.
  8. Infine, se uno o entrambi i genitori portano una mutazione MTHFR, e in particolare se il bambino ha difficoltà di attenzione o altri problemi di salute mentale o cognitiva, parla con il pediatra di tuo figlio se devi integrare la sua dieta con l-metilfolato e dose.

Per ulteriori informazioni, consultare le seguenti risorse di seguito.

Stammi bene!

Credito fotografico: © Kts | Dreamstime.com – Foto della struttura del DNA

risorse

Il National Institutes of Health – Informazioni su MTHFR

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR

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