Test genetici per l'Alzheimer: vuoi? Dovresti?

È un test in cui il tuo corpo contiene già la risposta. Ma quando si arriva all'Alzheimer, la tua mente vorrà sapere che cosa fa già il tuo corpo?

Un articolo del 3 aprile 2011 su The Guardian riportava che "gli scienziati hanno scoperto cinque varianti genetiche che aumentano il rischio" della malattia.

Pensare alle linee guida per la diagnosi precoce del morbo di Alzheimer porta a domande naturali sull'ansia attorno ai test per l'HIV. Mentre l'HIV e il morbo di Alzheimer non sono correlati, le sensazioni riguardo a scoprirne uno sono probabilmente simili. La conoscenza può eguagliare il potere, ma non sempre la pensa così per il paziente e la famiglia.

Come operatore sanitario / fornitore, penso che i progressi nella ricerca di come identificare la malattia dell'Alzheimer, oltre che una cura, siano a dir poco fantastici. E necessario. Ma anche, lo so, dal mio lavoro con i pazienti, quanto può essere spaventoso scoprire che il corpo – il tuo corpo – è quello che porta questa variante. Quindi: ansia.

L'ansia non è esattamente un fenomeno nuovo. E preoccuparsi non è mai stato trovato per aiutare una situazione. Ma, sai, sei mai stato un paziente? Hai mai conosciuto un paziente? Poi capisci la paura di "scoprire" se un test è positivo o negativo, nonostante la speranza contenuta in scoperte come quella degli scienziati menzionati sopra.

Mentre ci avviciniamo ad avere più test in grado di rilevare l'Alzheimer (e altre malattie prima) – e prima che venga creata una cura (un vaccino, forse?) – sostengo che sia prestata uguale attenzione all'aiutare i pazienti – e ai loro caregiver – a gestire l'ansia prodotto lungo la strada. Non solo attenzione al servizio delle labbra, ma finanziamento per consulenza e supporto. Una cosa è studiare l'ansia in modo clinico e scoprire che (sorpresa!) Le persone che si sottopongono a procedure mediche ce l'hanno. Un altro è affrontare questi problemi, fornire consulenza e supporto emotivo.

Tra le altre cose, l'angoscia induce le persone a isolarsi e volgersi verso l'interno, a pensare al peggio ea perdere la speranza. Questi sono effetti collaterali di tali test. Ciò non significa che non testiamo. Significa, tuttavia, che consideriamo cosa significa "conoscenza è potere", in un modo reale.

Per un punto di vista clinico, mi rivolgo ancora una volta al dott. Barry Rovner, professore nei dipartimenti di psichiatria e neurologia presso il Jefferson Hospital for Neuroscience, a Philadelphia, in Pennsylvania, riguardo ai genetici, sui familiari di persone con malattia di Alzheimer (AD ) preoccupati per il proprio rischio e altro ancora.

"I geni sono chiaramente coinvolti nello sviluppo di AD, ma, tranne che in rari casi, non sono l'unico fattore causale. Altri fattori determinanti includono l'ipertensione, il diabete e l'ipercolesterolemia, così come l'educazione, l'impegno sociale e la dieta. "Ha detto che questi fattori aggiuntivi influenzano se qualcuno sviluppa AD in tarda età.

"Avere un parente di primo grado con AD ad esordio tardivo aumenta il rischio a circa il 17%, rispetto a circa il 5%, in qualcuno senza una storia familiare. Nelle famiglie in cui una persona affetta ha 50 o 60 anni quando inizia la malattia, i fattori genetici sono più importanti ".

In queste famiglie, il Dr. Rovner ha detto, "se più membri della famiglia sono stati colpiti, i test genetici possono identificare specifiche mutazioni geniche. Questi casi sono molto rari e rappresentano meno del 5% di tutti i casi di AD. "Ha detto che, per questo motivo, i test genetici non fanno generalmente parte della valutazione dei pazienti con demenza.

"Questo vale anche per i test per il gene E-4 dell'apolipoproteina, che è più comune negli individui con AD rispetto a quelli anziani senza demenza. Sebbene questo gene sia associato con l'AD ad insorgenza tardiva, si riscontra anche in molte persone anziane che non hanno AD e che non è presente in molti pazienti che hanno AD. Pertanto, non aumenta l'accuratezza diagnostica o predice il futuro sviluppo della malattia. In generale, poiché i risultati dei test richiedono un'attenta interpretazione, i test genetici sono fatti meglio in combinazione con esperti che hanno familiarità con la genetica AD, come nel caso del Centro di Ricerca sulle Malattie di Alzheimer. "

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