Phenomics-the Phinal Phrontier (Part 1)

Ho passato l'estate scorsa a rotolare per l'America in un camioncino guidato dal mio imperturbabile marito, Phil, che ho incontrato venticinque anni fa alla stazione del Polo Sud in Antartide. (Questo significa che non posso opporre resistenza per aver dovuto andare in capo al mondo per incontrare quell'uomo.) Ovviamente, Phil è un tipo avventuroso, sempre un gioco per l'impresa strana. Così, quando ho ricevuto un invito via e-mail a pranzo con il Dr. Robert Bilder, il direttore del consorzio per la fenomenologia neuropsichiatrica presso l'Istituto Semel dell'UCLA, abbiamo ritirato i pali da Millard County, nello Utah, sede della strada più solitaria in America, e spinto verso il tony Malibu, dove abbiamo parcheggiato il nostro rimorchio pop-up sulla collina del Malvu Beach RV Park. Ero nervoso per l'incontro con il dottor Bilder e i suoi colleghi. Tutto quello che sapevo era che il Consorzio per la Fenomologia Neuropsichiatrica stava facendo un lavoro molto originale e rivoluzionario, e volevo saperne di più.

Contrariamente alla comprensione comune, la ricerca ha dimostrato che le disfunzioni della personalità come i disturbi della personalità paranoidi o narcisistici non si rompono in entità distinte e ordinate come quelle descritte nel "DSM" (il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali , che è il dizionario ufficiale di disturbi mentali). 1 Invece, i vari disturbi spesso si confondono, così che i sintomi sovrapposti sono la regola, non l'eccezione. Questo perché migliaia di geni contribuiscono a modellare qualsiasi condizione psichiatrica – e molte condizioni apparentemente diverse condividono alcune delle stesse genetiche sottostanti.

Peggio ancora, le sindromi che possono derivare da cause molto diverse, come il disturbo di personalità antisociale, hanno la stessa etichetta. Una persona può essere incline a commettere crimini a causa di un'educazione abusata, danni cerebrali o anche genetica, ma non importa quale sia la causa, riceverà la stessa diagnosi e spesso lo stesso trattamento. È un po 'come mettere pesci, capre e ventose ventose nella stessa categoria perché ognuno può raggiungere la stessa velocità.

Aggiungendo alla complessità, avere un disturbo di personalità non è così semplice come una diagnosi di "sì" o "no" potrebbe farti credere. Invece, le malattie e i disordini – forse meglio pensati come sindromi – ombreggiano in modo disordinato su un continuum intrecciato dal totale incapacitarsi a malapena. Ancora più importante, anche se la neuroscienza ci sta fornendo nuove intuizioni su tratti vitali come l'impulsività, l'attuale sistema di categorie psicologiche non ci fornisce un modo molto semplice di utilizzare queste informazioni per capire meglio la diagnosi di un paziente.

Bob Bilder e il suo gruppo stanno facendo l'impensabile. Sottolineano con coraggio che non solo l'attuale sistema di diagnosi psichiatriche è impreciso, inaffidabile e soggettivo, ma in realtà impedisce la ricerca necessaria per comprendere le cause e i trattamenti di base della malattia mentale . Infatti, cercare di indagare le sindromi e le disfunzioni legate alla personalità usando le categorie diagnostiche del DSM ufficialmente riconosciute è una delle ragioni principali per cui l'era della medicina personalizzata, cioè la capacità di usare la genetica di una persona per dire quali terapie potrebbero essere più efficaci-ancora sembra così lontano nel futuro.

Con tutto ciò in mente e sentendomi più che intimidito, Phil e io ci ritrovammo presto nella sala d'aspetto del Dr. Bilder all'Istituto, dove dovevamo incontrare anche due dei ricercatori del consorzio: il mago del data mining Dr. Stott Parker e neuroscienziato wunderkind Dr. Fred Saab.

Il segretario introdusse il precedente visitatore del dottor Bilder nel corridoio. Lo stesso Bilder apparve alla porta. "Ciao," sorrise con un sorriso contagioso. "Sono Bob." In pochi istanti, Stott e Fred si erano uniti a noi, e noi eravamo fuori per il cibo italiano.

Il modesto Bob, a quanto pare, è il più vicino possibile al mondo accademico. Il consigliere di dottorato di Bob ("dottore-padre", nel linguaggio accademico), era il temibile Elkhonon Goldberg, il cui padre-medico era a sua volta Alexandr Luria, autore della classica Mente di un Mnemonista , e una delle poche stelle psicologiche brillanti in La Russia di Stalin (Per un resoconto sorprendentemente personale di come Luria naviga nei pericolosi banchi del comunismo, vedi il meraviglioso The New Executive Brain di Goldberg.)

Una volta nel ristorante, Bob, Stott, Fred e, naturalmente, il marito mangiarono con gusto, mentre io raccoglievo nervosamente una ciotola di zuppa. Mentre il pranzo si svolgeva, ho appreso come è nato l'attuale stallo diagnostico e i fantastici nuovi approcci che sono stati escogitati per aggirarlo.

La prossima volta: superando l'impasse.

* * *

Riferimenti

1. CR Cloninger, "Un nuovo paradigma concettuale di genetica e psicobiologia per la scienza della salute mentale", australiano e neozelandese Journal of Psychiatry 33, no. 2 (1999); N Haslam, "Modelli categoriali rispetto a modelli mentali di disturbo mentale: le prove tassometriche", Rivista di psichiatria australiana e neozelandese 37, n. 6 (2003). Come sottolinea Bilder, citando i precedenti lavori di Hempel: "La maggior parte delle scienze inizia con una categorizzazione categoriale dei loro argomenti, ma spesso la sostituisce con le dimensioni quando diventa possibile una misurazione più accurata." CG Hempel, "Introduzione ai problemi della tassonomia", studi sul campo in i disturbi mentali (1961).

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