Linguistica clinica: che pasticcio! Parte 1

Sulla carta, le categorie cliniche come la dislessia o il linguaggio specifico (SLI) si riferiscono a disturbi cognitivi in ​​cui solo il linguaggio è compromesso e che può essere differenziato da altre categorie simili a tutti i livelli: linguistico, cognitivo, neurobiologico e genetico. Tuttavia, le cose sono in genere meno chiare, essenzialmente perché i confini tra i disturbi sono sfocati a tutti quei livelli (come mostrato nella figura sotto). Come previsto, questa circostanza influisce sulla diagnosi e sugli approcci terapeutici volti a migliorare l'effetto di queste condizioni.

Antonio Benítez-Burraco
Lo scenario ideale per i linguisti clinici (a sinistra) e lo scenario reale con cui solitamente si confrontano (a destra), dove A, B, C e D, sono diversi disturbi
Fonte: Antonio Benítez-Burraco

Questo problema non è facile da risolvere. In questo post (e in un secondo su questo argomento) sosterrò che la linguistica clinica può trarre beneficio dalla svolta biolinguistica in corso (sì, il nome che ho usato per il mio blog!) Nelle scienze della lingua. La biolinguistica è il ramo della linguistica interessato alle basi biologiche della nostra capacità specifica per l'apprendimento e l'uso delle lingue. Il mio messaggio da portare a casa sarà che dobbiamo prestare più attenzione allo sviluppo e minore attenzione allo stato adulto.

Il casino

Come ho notato prima, le cose per linguisti clinici e logopedisti non sono sempre chiare. Ma perché? Per cominciare, i pazienti mostrano comunemente sintomi compatibili con diversi disturbi (di natura linguistica o non linguistica), nella misura in cui la comorbilità è un risultato frequente della pratica clinica. Allo stesso tempo, le persone che soffrono di un particolare disturbo di solito mostrano abilità linguistiche (dis) che sono piuttosto variabili. Questo è il motivo per cui si ipotizzano diversi sottotipi dello stesso disturbo, in cui si dice che una componente specifica del linguaggio sia più compromessa rispetto alle altre. È importante sottolineare che i problemi con il linguaggio in superficie, per così dire, sono solo indirettamente correlati ai deficit cognitivi che si trovano in basso. Ciò contribuisce ad aumentare la variabilità dei sintomi e rende ancora più problematica la categorizzazione dei disturbi. Nel complesso, sembra che diversi disturbi (o sottotipi diversi dello stesso disturbo) possano derivare da un deficit cognitivo (ampio), se si manifesta differenzialmente in diverse popolazioni e / o ambienti. Viceversa, diversi deficit possono contribuire allo stesso disturbo, se danno origine allo stesso profilo sintomatico. In quanto segue, userò la dislessia come esempio. Nell'immagine qui sotto puoi vedere come stanno le cose per questo disturbo.

Antonio Benítez-Burraco
La complessa eziologia della dislessia (e disturbi comorbili)
Fonte: Antonio Benítez-Burraco

Un altro aspetto importante è che, molto frequentemente, i problemi relativi al linguaggio riguardano aspetti del linguaggio piuttosto ampi. Non possono essere mappati a unità o operazioni che sono importanti per la moderna teoria linguistica. Di conseguenza, le tipologie cliniche sono a volte strane per i linguisti. Considera questa tipologia (vecchio stile, lo ammetto) di SLI. Ad esempio, afferma che esistono sottotipi fonologici, espressivi ed espressivi di SLI. Ma possiamo confondere un'espressione e una ricezione così gioiosamente? E perché dovremmo separare la fonologia dall'espressione?

Antonio Benítez-Burraco
Una scomoda tipologia di SLI (almeno per i linguisti!)
Fonte: Antonio Benítez-Burraco

Infine, considera che il profilo clinico dei pazienti di solito cambia durante lo sviluppo, nella misura in cui i bambini colpiti possono passare da un sottotipo ad un altro dello stesso disturbo mentre crescono. Di conseguenza, non si può semplicemente supporre che i deficit osservati nello stato adulto siano gli stessi che si possono trovare nei bambini (e viceversa!).

Comorbilità, eterogeneità e variabilità sono osservate anche a livello neurobiologico. Di conseguenza, le aree del cervello trovate colpite in un disturbo possono essere trovate compromesse nelle persone che soffrono di altri disturbi. Inoltre, si osserva frequentemente che la compromissione di queste aree può dar luogo a sintomi misti. Nel complesso, non è chiaro se le regioni coinvolte siano di natura multifunzionale o eseguano invece un calcolo di base che viene reclutato per il linguaggio e per altre capacità cognitive. Infine, accade comunemente che i confini delle aree interessate siano posizionati diversamente in soggetti diversi. L'immagine qui sotto riassume questi risultati riguardanti la dislessia.

Antonio Benítez-Burraco
Le aree cerebrali sono risultate troppo attive o meno attive nei dislessici
Fonte: Antonio Benítez-Burraco

E le cose non sono più facili da interpretare a livello molecolare. Di conseguenza, diversi geni candidati e fattori di rischio per ciascun disturbo del linguaggio sono stati identificati fino ad oggi. Tipicamente, esistono diverse varianti patogenetiche di ciascun gene candidato, mentre diversi polimorfismi non patogeni contribuiscono alle abilità linguistiche della popolazione in via di sviluppo tipica. È importante sottolineare che la stessa mutazione nello stesso gene può causare il disturbo in alcuni individui, ma non in altri. Viceversa, varianti patogene di un particolare gene candidato sono frequentemente assenti nelle persone che soffrono la malattia. Inoltre, la stessa mutazione nello stesso gene può dare origine a diversi disturbi in diverse popolazioni. Infine, si osserva frequentemente che le mutazioni nei geni che codificano le proteine ​​che sono funzionalmente correlate (se appartengono alla stessa rete) possono dare origine a diversi disturbi in diverse popolazioni e / o ambienti. Nella foto qui sotto fornisco una vista schematica dei principali candidati per la dislessia.

Antonio Benítez-Burraco
Geni candidati per dislessia (sono disturbi correlati)
Fonte: Antonio Benítez-Burraco

Sicuramente, questo è un vero casino. Nel mio secondo post su questo problema traccerò alcune soluzioni per questo problema. Non si tratta solo di migliorare i nostri strumenti analitici. Forse è anche necessario un cambio di paradigma nella linguistica clinica.

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