I cani possono avere l'autismo?

Anni fa fui presentato a un bull terrier maschio di 1 anno, sterilizzato, che gli inseguiva incessantemente la coda. Avevo appena letto un case report di un cane del genere pubblicato sul Journal of American Veterinary Medical Association. In effetti il ​​cane a cui si fa riferimento nell'articolo era un taglia-biscotti simile sotto tutti gli aspetti; stesso problema, stessa razza, stessa età, stesso colore, stesso sesso e stato neutro.

Questa "coincidenza" ha confermato per me che il problema era genetico e ha iniziato quello che è diventato uno studio di 30 anni su questo problema nella razza. Per cominciare, tutti pensavamo che il problema fosse una stereotipia – un comportamento inutile, irragionevole, ripetitivo – ma col passare del tempo, la caccia alla coda in questa razza e in altre razze era etichettata come un disturbo compulsivo. Non sono mai stato totalmente a mio agio con questa diagnosi dato che anche altri cani hanno colpito questi cani. Ad esempio, molti cani colpiti, in particolare i maschi, mostravano anche aggressioni esplosive e il comportamento sembrava funzionare in linee soggette a convulsioni. Altri sarebbero "in trance" – fissando le pareti o nello spazio e si sarebbero congelati sotto i cespugli o camminando al rallentatore (l'ho chiamato camminare sulla luna).

Una scansione CAT di cani affetti ha mostrato idrocefalo ("acqua sul cervello") e registrazioni EEG hanno mostrato onde cerebrali anormali con un pattern "epilettiforme". Era davvero un disturbo compulsivo o le cose erano più complicate? Per questo motivo abbiamo ritardato la ricerca sulla genetica dei cani affetti mentre abbiamo studiato il DOC in altre razze.

Si scopre che il problema genetico su altre razze con DOC – che indicava un gene chiamato caderina neurale (o CDH2) – non era coinvolto nel problema di bull terrier. Allora, cosa stava causando i loro problemi? Un ampio studio fenotipico controllato di 333 bull terrier ha fornito la risposta. Il problema della caccia alla coda nei bull terrier, come risulta, era più comune nei maschi, ed era associato a un'aggressione esplosiva e alla trance. C'era anche un'associazione incoerente con paure e fobie e comportamenti parziali simili alle crisi. La condizione potrebbe essere una forma canina di autismo, pensavamo, perché tutte queste caratteristiche sono condivise dai bambini nello spettro autistico?

Uno studio post hoc di una grande coorte di questi cani ha dimostrato che i loro proprietari li consideravano come cani affetti da asociale, molto più dei loro coetanei non affetti – e che avevano una profonda fissazione con gli oggetti (un'ossessione, se volete) . Ancora una volta, entrambe le caratteristiche dell'autismo. Quando abbiamo provato a pubblicare la versione autistica dell'autismo canino, siamo stati respinti dal primo giornale. "Solo perché sembra che l'autismo non significhi che lo sia", era l'essenza della loro confutazione.

Avevamo bisogno di biomarcatori per convincere i dubbiosi Thomases del mondo. Collegandosi con un ricercatore medico specializzato nell'autismo, ci ha detto che un peptide chiamato neurotensina (NT) era elevato nell'autismo. Quello e l'ormone rilasciante la corticotropina (CRH). Così abbiamo prelevato campioni di sangue su un certo numero di coda che inseguivano bull terrier e controllo e abbiamo trovato, abbastanza sicuro, che i livelli di NT e CRH erano elevati nei cani colpiti. Ora siamo stati in grado di pubblicare i nostri risultati in un diario chiamato Translational Psychiatry.

Inoltre, la versione canina dell'autismo rispondeva a farmaci simili, in particolare inibitori della ricaptazione della serotonina, come il Prozac, e terapie anticonvulsive. Molti cani colpiti hanno anche avuto problemi cutanei significativi e spesso sono stati segnalati disturbi gastrointestinali. Il trattamento sintomatico di queste condizioni è stato spesso impiegato. Luteolina, un flavonoide trovato utile per tali problemi, comune nei bambini con autismo, perché il suo uso per questo scopo non è ben noto nei circoli veterinari.

Ritorno alla genetica. Se CDH2 non era coinvolto, che cosa era? La risposta a questa domanda non è al momento della scrittura, ma abbiamo trovato 2 picchi sospetti nel DNA dei cani colpiti per mezzo di uno studio di associazione genome wide (GWAS). Un picco era sul cromosoma 4, che comprendeva un gene caderico e l'altro sul cromosoma X. I geni caderici sono stati implicati nell'autismo. Nelle persone, un problema neurologico chiamato sindrome di X fragile, è noto per essere causato da un gene difettoso sul cromosoma X. La X fragile si manifesta spesso come autismo ed è considerata da alcuni l'unica causa genetica nota dell'autismo, che rappresenta circa il 10% dei casi. In questo momento, stiamo sequenziando alcuni bull terrier interessati da confrontare con i controlli e speriamo di avere la risposta alla domanda assillante entro 6 mesi (l'analisi statistica impiega anni).

Un resoconto più completo delle nostre esperienze e scoperte nella ricerca di bull terrier è disponibile nel mio libro di prossima pubblicazione, Pets On The Couch. Ma ricorda, abbiamo studiato solo una razza perché si è presentata a noi con domande senza risposta. È sempre utile studiare una razza in modo dettagliato perché le razze di cani sono popolazioni chiuse che rendono l'analisi genetica più probabile che venga in mente con le merci. È del tutto possibile che anche altre razze con una sindrome simile siano colpite – che rimane da vedere. Almeno sembra che abbiamo trovato il primo modello di autismo canino e i migliori psichiatri e neurologi concordano sul fatto che i nostri risultati sono reali.